Che cos’è?
Il diabete è una malattia cronica che si caratterizza per un eccesso di zuccheri (glucosio) nel sangue.
Questa condizione, nota come iperglicemia, può avere diverse cause:
- un’insufficiente produzione di insulina, ossia l’ormone, prodotto dal pancreas, che controlla e regola i livelli di glucosio nel sangue.
- una inadeguata azione dell’insulina stessa.
Classificazione
Il diabete è una malattia molto complessa, in quanto è un “contenitore” di molteplici sindromi cliniche.
Di fatto, si tratta di malattie diverse accomunate dal fatto che la glicemia è alta.
Le principali varietà di diabete sono:
- diabete tipo 1 ,detto anche insulino-dipendente.
- diabete tipo 2, detto anche non-insulino-dipendente.
- diabete gestazionale.
- diabete monogenico, ad esempio il MODY o maturity-onset diabetes of the young.
- diabete secondario ad altra patologia (ad esempio ad una malattia del pancreas) o a farmaci (ad esempio il cortisone).
Diabete tipo 1 e diabete tipo 2 rappresentano le varietà più note e più frequenti; eppure sono due malattie completamente diverse dal punto di vista eziologico e patogenetico.
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Diabete tipo 1
Il diabete tipo 1 è una patologia di origine autoimmune: è il risultato della distruzione delle cellule del pancreas che producono insulina.
La distruzione è operata da sostanze, quali anticorpi e citochine, prodotte dalle cellule del sistema immunitario dell’organismo probabilmente in risposta ad un virus o a uno o più tossici presenti nell’ambiente.
Nell’arco di poco tempo, l’organismo cessa di produrre insulina: si sviluppa una carenza assoluta di insulina, per cui è assolutamente necessaria la terapia con le iniezioni di insulina stessa.
Il diabete tipo 1 compare soprattutto in bambini, adolescenti, giovani adulti e raramente inizia dopo i 40 anni.
Tuttavia, esiste una variante del diabete tipo 1, detta LADA, o Latent Autoimmune Diabetes of the Adult, in cui l’attacco autoimmune alle cellule che producono insulina è lento e meno imponente: la malattia si sviluppa nell’arco di anni, comparendo in età più avanzata rispetto al classico diabete tipo 1, e si presenta con alcuni caratteri clinici del diabete tipo 2.
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Diabete tipo 2
Il diabete tipo 2 si sviluppa, nell’arco di molti anni, per un deficit di produzione di insulina, che, tuttavia, non raggiunge mai i livelli e la gravità di quello presente nel diabete tipo 1 e che non dipende dall’autoimmunità. Il deficit di produzione di insulina dipende da multiple alterazioni genetiche e da fattori acquisiti (ambientali) ed, in genere, si associa ad una minore efficacia dell’insulina stessa.
Anche quest’ultima condizione, definita insulino-resistenza, è causata da multiple alterazioni genetiche che interagiscono con fattori acquisiti.
Nel diabete tipo 2 non c’è abbastanza insulina per far fronte alle necessità dell’organismo: si parla, in questo caso, di una carenza relativa di insulina.
Il diabete tipo 2 compare soprattutto dopo i 40 anni.
In questo tipo di diabete un ruolo importante è esercitato dall’eccesso di peso corporeo, che da un lato determina insulino-resistenza e dall’altro influisce negativamente sulla secrezione dell’ormone stesso: questo è il motivo per cui gran parte dei soggetti con diabete tipo 2 è in sovrappeso o obeso.
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Diabete gestazionale
Il diabete gestazionale compare durante la gravidanza e, solitamente, scompare dopo il parto.
Tuttavia, le donne che ne hanno sofferto nel corso di una gravidanza, sono a rischio di sviluppare ancora diabete gestazionale nelle gravidanze successive o anche di sviluppare il diabete tipo 2 nel corso della loro vita.
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Diabete monogenico
Il diabete monogenico è una varietà di diabete in cui c’è un singolo difetto genetico in grado di determinare iperglicemia.
Il diabete monogenico si trasmette da una generazione all’altra: compare più precocemente del diabete tipo 2 e ne condivide molte caratteristiche.
L’esempio tipico è il MODY, o Maturity Onset Diabetes of the Young, di cui esistono poi molte varianti a seconda del gene coinvolto.
A questa categoria appartiene anche il diabete neonatale.
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Diabete secondario ad altra patologia o a farmaci
Nel diabete secondario e nel diabete da farmaci, le alterazioni della secrezione o dell’efficacia dell’insulina sono secondarie ad altre malattie o farmaci.
Fra le malattie, compaiono:
- le pancreatiti croniche.
- la cirrosi epatica.
- l’insufficienza renale cronica.
- l’acromegalia.
- la sindrome di Cushing.
Fra i farmaci, compare soprattutto una terapia prolungata a base di cortisone.
Questo diabete può svilupparsi anche quando viene asportato chirurgicamente il pancreas.
Diagnosi
E’ possibile porre una diagnosi di diabete in ciascuno dei seguenti casi:
- l’emoglobina glicata (HbA1c), misurata con metodo allineato allo standard DCCT in due circostanze, è uguale o superiore a 6.5%.
- la glicemia, misurata in laboratorio, al mattino, dopo 8 ore di digiuno, in due circostanze, è uguale o superiore a 126 mg/dl.
- la glicemia, misurata in due circostanze, è uguale o superiore a 200 mg/dl alla seconda ora dopo un carico orale di glucosio .
- la glicemia, misurata anche in una sola circostanza, è uguale o superiore a 200 mg/dl in un momento qualsiasi della giornata ed in presenza di sintomi tipici della malattia.
Sintomatologia
Spesso la presenza di iperglicemia non dà alcun sintomo né segno oppure, talvolta, i sintomi compaiono quando la malattia è già presente da anni.
La sintomatologia classica del diabete prevede:
- stanchezza.
- polidipsia, ossia aumento della sete.
- poliuria, ossia aumento della diuresi.
- perdita di peso non ricercata, a volte addirittura concomitante all’aumento dell’appetito.
- malessere.
- dolori addominali.
- confusione mentale e perdita di coscienza, nei casi più gravi.
Ovviamente, la costante presenza di valori di glicemia superiori alla norma aumenta il rischio di complicanze macrovascolari e microvascolari, in quanto vengono danneggiati i vasi sanguigni.
Le maggiori complicanze derivate dal diabete possono arrecare al paziente diversi danni, che si dividono in:
- Neurologici (neuropatia).
- Renali (nefropatia).
- Oculari (retinopatia).
- Cardio-cerebrovascolari.
Epidemiologia
In Italia, circa 3 milioni di persone hanno avuto una diagnosi certa di diabete e si stima che un altro milione e mezzo abbia la malattia senza saperlo.
Circa il 95% dei casi di diabete noto e tutti i casi di diabete ignoto sono inquadrabili come diabete tipo 2, dei quali però circa il 5%, se adeguatamente valutati, sarebbero inquadrabili come varietà di diabete monogenico o secondario ad altra patologia.
Circa il 5% dei casi di diabete noto sono inquadrabili come di tipo 1, in alcuni casi ad insorgenza tardiva (LADA o latent autoimmune diabetes of the adult).
Terapia
La cura del diabete prevede:
- l’educazione terapeutica.
- la dieta.
- l’attività fisica.
- i farmaci.
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Educazione terapeutica
L’educazione terapeutica riguarda tutte le conoscenze che rendono il paziente diabetico in grado di gestire la sua malattia.
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Dieta
Il controllo della dieta è fondamentale nel diabete, perchè:
- il livello glicemico dipende in parte dagli zuccheri introdotti con l’alimentazione quotidiana.
- un eccessivo introito di grassi può determinare una dislipidemia, che è una condizione molto frequente nel diabete tipo 2.
- l’eccesso di peso corporeo contribuisce all’insorgenza del diabete tipo 2.
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Attività fisica
L’attività fisica, svolta correttamente e con regolarità, consente di:
- determinare un calo ponderale.
- ridurre la glicemia, grazie al consumo di glucosio nei muscoli.
- aumentare la sensibilità insulinica.
- aumentare il colesterolo HDL, definito “buono”, e ridurre la pressione arteriosa, determinando un miglioramento dei fattori di rischio delle complicanze croniche del diabete.
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Farmaci
L’insulina è impiegata come farmaco vero e proprio quando si verifica una sua carenza, soprattutto nel diabete tipo 1.
In alternativa, alcuni farmaci orali o iniettabili sono ugualmente in grado di aumentare la secrezione e/o la sensibilità insulinica.
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